2026年7月23日至25日，由甘肃省医学会医学遗传学分会主办、甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）协办的“甘肃省医学会医学遗传学分会2026年学术会议”在兰州顺利举办。会议紧扣“精准防控出生缺陷、规范遗传咨询”主题，开展前沿技术交流、疑难病例研讨、专项项目启动及基层能力培训，取得丰硕学术成果。

   会议特邀国内出生缺陷防控、胎儿医学及医学遗传学领域知名专家授课，内容兼顾前沿科研成果与基层临床需求。专家们围绕遗传检测规范化应用、遗传咨询标准化建设、前沿基因检测技术等核心议题展开专题讲座。并结合孕早期胎儿结构异常病例，深度解析高通量测序数据分析与临床解读要点，明确其在疑难遗传病诊断中的关键价值；同时，系统阐释单基因筛查技术在出生缺陷防控中的应用路径与临床优势，进一步完善了产前筛查、基因检测到个体化生育指导的全链条诊疗服务体系。

   本次会议精准聚焦省内医学遗传学科发展痛点，有效破解区域技术发展不均、基层诊疗能力薄弱、技术标准不统一等问题，搭建起高水平的省内外学术交流与技术帮扶平台。通过研讨与交流，进一步规范了遗传检测与咨询服务流程，推动遗传诊疗技术创新升级，对提升全省出生缺陷防控水平、优化妇幼医疗服务质量、提高出生人口素质具有重要意义。

   甘肃省医学会医学遗传学分会将以本次会议为契机，总结推广会议成果，持续开展学术研讨、技术培训和基层帮扶工作，推动优质遗传医疗资源下沉，健全全省出生缺陷精准防控体系，助力医学遗传与妇幼健康事业高质量发展。